Cada 17 de abril se conmemora el día internacional de la Hemofilia. Trastorno que se consideró por mucho tiempo como la “Enfermedad Real”, debido a que la padecieron diversos miembros de familias reales europeas, siendo el más reconocido el hijo del Zar Nicolás II de Rusia, Alexis, nacido en 1904.También fue denominada como “Enfermedad de Christmas”, en recuerdo del primer paciente en el que se reportó este trastorno.
La Hemofilia es, en realidad una enfermedad genética, caracterizada por una alteración en el sistema hemostático asociada a una disminución en la producción de un factor de coagulación: VIII o IX, lo que imposibilita el normal funcionamiento de la cascada de coagulación y conlleva a las manifestaciones clínicas clásicas de estos pacientes que corresponden a cuadros hemorrágicos severos.
Pese a que el término de Hemofilia apareció por primera vez en una descripción del trastorno escrita en 1828 por el médico Friedrich Hopff, no fue sino hasta 1952 cuando se distinguió a la hemofilia tipo A del tipo B, de acuerdo al factor de coagulación que se ve afectado. Hoy la Hemofilia sigue siendo una patología de difícil manejo, con reducidas opciones terapéuticas para los pacientes y con muy poca visualización y conocimiento por parte de la población general, aunque estimaciones realizadas por la Federación Mundial de Hemofilia en el sondeo mundial anual del 2017, indican que esta patología tiene una frecuencia estimada de presentación de aproximadamente uno en cada 5 mil a 10 mil nacidos vivos, lo que se traduce en cerca de 200 mil personas que actualmente tienen esta condición. En Chile, el panorama no dista mucho de la situación mundial, de acuerdo a un levantamiento descriptivo efectuado también el 2017, en el cual se reportó cerca de 1.700 personas con diagnóstico confirmado de hemofilia entre los 19 y 44 años.
Aún hoy, en pleno siglo XXI persisten una serie de mitos en torno a esta enfermedad que limitan, condicionan y dificultan principalmente el desarrollo social y emocional de los niños con hemofilia y que generan pánico y desconcierto en las familias al momento de escuchar el diagnóstico de su pequeño, por lo que es importante destacar que con los tratamientos actuales disponibles en nuestro país, los niños con hemofilia pueden crecer y desarrollarse normalmente, alcanzando un buen nivel de autonomía y que hay grupos de investigadores que permanentemente están trabajando en nuevas y más eficaces opciones terapéuticas, que logren no solo controlar la enfermedad sino también mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
Carmen Gloria Melo Fuentealba
Docente Hematología
Tecnología Médica
UST-Temuco
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