Categorías: Salud

1 de octubre, Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher: en Chile 40 personas padecen el mal

· En el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales que representa a este mal, quiso destacar la lucha de los pacientes y sus familias por salir adelante.

La enfermedad de Gaucher es considerada una enfermedad rara, que en Chile, hasta ahora se conoce que la padecen 40 personas. Es un trastorno hereditario, poco frecuente, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, y huesos, interfiriendo en su función. Pertenece al grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal y su incidencia es de aproximadamente, 1 cada 60.000 personas en la población.

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos afectan gravemente la calidad de vida de quienes la padecen.

Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.

Gaucher es una de las once enfermedades que actualmente están cubiertas por la Ley Ricarte Soto, la presidenta de la Fundación de Enfermedades Lisosomales (FELCH), Myriam Estivill, manifestó su satisfacción por estar incluida, “para las familias es una tranquilidad que el tratamiento esté cubierto por la Ley Ricarte Soto. Han sido años de lucha y esta ley viene a darles la seguridad de mantener el tratamiento en el tiempo. Lamentablemente la implementación ha sido lenta, pero esperamos que se solucione en el corto plazo”. Además de la lentitud en la implementación, es importante destacar que también se debe implementar el seguimiento adecuado de los pacientes, para que a ellos se les indique el tratamiento adecuado.

Editor

Entradas recientes

Inscripciones abiertas para talleres formativos del 7° Festival de Cine Rukapillan

Las inscripciones estarán abiertas hasta el lunes 13 de octubre. El 7° Festival de Cine…

14 horas hace

Hospital de Pitrufquén realizó su primera cirugía de reemplazo total de tobillo

El procedimiento, de alta complejidad y pionero en el establecimiento, permitirá al paciente recuperar movilidad…

15 horas hace

Más de 1.400 vecinas y vecinos de Villarrica reciben certificación de Talleres Laborales 2025

En el Gimnasio Municipal Carlos Martínez se llevó a cabo la Ceremonia de Certificación de…

15 horas hace

Estudiantes de La Araucanía rinden homenaje a la música chilena, en emotiva muestra artística

Con el despliegue de sus voces e instrumentos, estudiantes de seis comunas de La Araucanía…

15 horas hace

Pucón: Llaman a la prevención y estar atentos a presencia de “erráticos” murciélagos

Un espécimen fue confirmado con rabia, por lo que las autoridades de salud municipal y…

20 horas hace

IX Festival Ruka&Roll reunirá a Los Peores de Chile, Niños del Cerro y bandas locales en Padre Las Casas

Los Peores de Chile y Niños del Cerro encabezan la novena versión junto a lo…

20 horas hace