Categorías: Salud

1 de octubre, Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher: en Chile 40 personas padecen el mal

· En el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales que representa a este mal, quiso destacar la lucha de los pacientes y sus familias por salir adelante.

La enfermedad de Gaucher es considerada una enfermedad rara, que en Chile, hasta ahora se conoce que la padecen 40 personas. Es un trastorno hereditario, poco frecuente, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, y huesos, interfiriendo en su función. Pertenece al grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal y su incidencia es de aproximadamente, 1 cada 60.000 personas en la población.

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos afectan gravemente la calidad de vida de quienes la padecen.

Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.

Gaucher es una de las once enfermedades que actualmente están cubiertas por la Ley Ricarte Soto, la presidenta de la Fundación de Enfermedades Lisosomales (FELCH), Myriam Estivill, manifestó su satisfacción por estar incluida, “para las familias es una tranquilidad que el tratamiento esté cubierto por la Ley Ricarte Soto. Han sido años de lucha y esta ley viene a darles la seguridad de mantener el tratamiento en el tiempo. Lamentablemente la implementación ha sido lenta, pero esperamos que se solucione en el corto plazo”. Además de la lentitud en la implementación, es importante destacar que también se debe implementar el seguimiento adecuado de los pacientes, para que a ellos se les indique el tratamiento adecuado.

Editor

Entradas recientes

Alcalde Alexis Pineda Ruíz logra que Caja Los Héroes permanezca en Loncoche

Luego de intensas gestiones en Santiago, el alcalde de Loncoche, Alexis Pineda, logró revertir la…

7 horas hace

Se extiende convocatoria hasta el 13 de abril para postular al Programa Desafío Resiliencia Climática II

Las empresas con alto potencial de crecimiento que buscan financiamiento para fortalecer su impacto tienen…

8 horas hace

Temuco se incorpora a la Ruta Lagos y Volcanes para potenciar el turismo en el sur de Chile

En el Museo Nacional Ferroviario Pablo Neruda se oficializó la incorporación de la comuna de…

8 horas hace

Dependen del voto de todos: dos emblemáticas obras de Temuco son nominadas a prestigioso premio internacional

Las obras compiten en la categoría “Obra del año” de los premios ArchDaily 2025, plataforma…

8 horas hace

Gendarmería se querella por amenazas y agresiones contra funcionarios de Temuco

La Institución se hará parte de acciones judiciales luego de que 4 funcionarios resultaran lesionados,…

9 horas hace

Todo lo que debes saber sobre la Operación Renta 2025 y sus plazos

Desde el 2 de abril miles de contribuyentes en Chile deberán cumplir con este proceso…

9 horas hace